الوليد المهرج Harlequin ichthyosis

juillet 15, 2017

التصويرة للي كاتشوفو دابا ماشي ديال كائن فضائي او شي حنش مريض و لكن هادا انسان عادي غير هو مصاب بواحد الحالة مرضية نااادرة كاتسمى علميا harlequin-ichthyosis(الوليد المهرجهو واحد اإضطراب وراثي كايكون فجين لبروتين لي فجلد ولي كايخليه يأثر بصورة مباشرة على جلد الرضيع و كايسببلو ظهور واحد الطبقة من لكرياتين غليضة كاتغطي الجسد ديالو كامل و هاد الحالة كاتشبه لحالة كاتسمى Lamellar Ichthyosis وحتى هو كايستهدف جلد الرضيع والسبب لي كايخلي هاد الحالات الغريبة توقع هو حدوث بعض الطفرات في جين كايتسمى ABCA12 وهو لي مسؤول على خلق بروتين ABCA12 لي مسؤول على نقل لبروتين للطبقة الخارجية من الجلد ول بدوره كايخلي خلايا الجلد طور بشكل طبيعي وكاين طفرات أخرى تخلي كميات البروتين قليلة وماكافياش وهاد شي كامل كايخلي لجلد صلب و سميك بمعنى قاسح وغليض. شحال هادي كانو أغلب هاد الحالات كايموتو بسبب العدوى اولا فشل الرئتين حيث الجلد كايكون غليظ و كايعيق عملية التنفس و بالتالي كايتخنق و كايموت و لكن الأن بفضل تطور العناية الطبية كايقدرو يعيشو حياة أطول, و تسجلا تقريبا أكثر من 100 حالة في العالم.


و كاينين شي شائعات فيها تصويرة ديال نفس الحالة و كايقولو ان الام ديال واحد الحالة من قبل كانت غير كاتحمل بالبنات واحد النهار كانت حاملة و سولوها شنو فكرشك قالت ليهوم حية و عاقبها الله ورزقها حية.


You Might Also Like

0 تعليقات

Popular Posts

Like us on Facebook

3efrit blogger

فريق موضوع